Что такое фенилкетонурия

Речь в нашей статье пойдёт о редком наследственном заболевании – фенилкетонурии, сокращённо ФКУ. Оно связано с нарушением обмена аминокислот, то есть неспособностью организма правильно расщеплять поступающую с белковыми продуктами кислоту фенилаланин.

Коварна данная болезнь тем, что если вовремя не выявить недуг у новорожденного, то это чревато нарушением его психического и физического развития. МирСовeтов расскажет читателям о симптомах, причинах возникновения патологии и существующих способах диагностики и лечения.

Что такое фенилкетонурия?

При данном заболевании прослеживается неспособность организма верным образом расщепить аминокислоту фенилаланин, поэтому в тканях происходит накопление веществ, отравляющих головной мозг и нервную систему. У таких детей в дальнейшем развивается малоумие, иными словами – умственная отсталость, идиотизм, поэтому болезни было дано и другое определение – фенилпировиноградная олигофрения. Современные методы диагностики позволяют выявлять болезнь в раннем возрасте у малышей, поэтому при принятии определённых мер ребёнка можно вырастить и воспитать здоровым. Сохранить мозг новорожденного удаётся, соблюдая специальную диету, о которой речь пойдёт позже. Долгое время болезнь изучал доктор Фёллинг из Норвегии, который описал её в 1934 году. За старания и вклад в медицину этого доктора, болезнь получила и второе название – болезнь Фёллинга. В пятидесятых годах прошлого века врачи из Англии, работающие в детском госпитале, нашли способы её лечения. А в период с 1958 по 1961 год стала активно внедряться методика Гатри, позволяющая рано выявлять в крови увеличенное содержание фенилаланина.

Учёные установили, что у страдающих ФКУ ненадлежащим образом проявляет активность один из печёночных ферментов, ответственный за переход фенилаланина в другую кислоту – тирозин. Количество рождающихся с этой патологией в разных странах мира существенно отличается. Статистика показывает, что в России один ребёнок из 10000 появляется с этой болезнью. В Великобритании в два раза больше рождённых с ФКУ, а вот в Африке почти нет данной болезни. У девочек такие наследственные проблемы обнаруживаются чаще, чем у мальчиков. Если у обоих родителей имеются дефектные гены, то ребёнок может родиться больным. Изменённые гены находят у 2% людей, при этом они вполне здоровы. Но если встречаются мужчина и женщина, у которых есть гены с мутациями, а потом создают семью, то риск рождения у них больного малыша составляет 25%. Данный тип наследования получил название аутосомно-рецессивный.

Причины возникновения

Учёные выделяют следующие причины, повышающие риск патологии у ребёнка:

  1. Мутация гена, находящегося на 12-й хромосоме. Это приводит к дефициту фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, без него невозможно нормальное превращение фенилаланина в тирозин, это и ведёт к накоплению в крови других производных фенилаланина, губительно влияющих на нервную систему и клетки мозга.
  2. Близкородственные браки.

Как проявляется фенилкетонурия?

В первый месяц жизни в большинстве случаев малыш с фенилкетонурией имеет здоровый вид. У него нормальный рост, вес. Рождаются такие дети в намеченный врачом срок, то есть доношенными. Чаще всего случается, что у них светлые кожа и волосы, красивые голубые глазки. Но первый симптом всё же можно заметить в первые недели после рождения. Это рвота, которую трудно остановить. Часто такую рвоту врачи принимают за признак сужения выхода из желудка. А вот основные характерные признаки прослеживаются, когда младенцу от 2 до 6 месяцев:

  • беспокойное поведение, повышенная раздражительность, слабость;
  • у ребёнка мало движений, нет улыбок и интереса к окружающему миру, ярким игрушкам;
  • малыш не узнаёт маму;
  • не пытается сесть, перевернуться;
  • моча и пот приобретают своеобразный затхлый или «мышиный» запах;
  • кожа шелушится, появляются дерматиты, экзема;
  • в ряде случаев бывают рвота и судороги.

Потом нарушения в развитии уже становятся более заметными:

  • поздно прорезаются зубы;
  • череп уменьшается в размерах;
  • больной малыш позже сверстников начинает стоять и ходить;
  • могут дрожать руки, нижняя челюсть выступает вперёд;
  • годовалый ребёнок не понимает речь, интонации, его мимика невыразительна, он не может передать свои переживания, другие эмоции;
  • не может произнести слоги, слова.

Если лечение не проводится, то состояние ухудшается, речи и мышления у ребёнка нет, он становится инвалидом, так как изменения в мозге имеют необратимый характер.

Диагностика

В настоящее время в генетических центрах можно провести специальную экспертизу, которая покажет, есть ли у родителей нарушения в генах, в случае имеющихся на то подозрений.

В России в 1993 году был подписан приказ Минздрава, согласно которому все дети в роддомах подвергаются неонатальному скринингу, позволяющему рано выявить фенилкетонурию и другие наследственные болезни. Для этого из пяточки новорожденного через три часа после процедуры кормления берут немного крови. Если ребёнок доношен, то это делают на четвёртый день после рождения, а у недоношенных чуть позднее – на седьмой. Потом тест-бланк с нанесённой кровью отправляют в лабораторию, где в течение суток делается необходимый анализ. Результаты фиксируют в карточке малыша специальным штампиком. И если есть подозрения на эту наследственную болезнь, то ребёнку и родителям дают направление на дальнейшее обследование в медико-генетический центр.

Дополнительные исследования осуществляются:

  • в сыворотке крови и сухом пятне;
  • ДНК-диагностика;
  • ко-программа;
  • потовый тест.

Родители должны знать: чем раньше диагностировано заболевание, тем больше шанс полностью предотвратить дальнейшее развитие болезни, изменения в мозге.

Рекомендации по лечению

Пока в России единственным приносящим эффект методом лечения остаётся диетотерапия. Фармакологи пытаются создать препараты, которые позволят без соблюдения диеты контролировать количество фенилаланина в крови. Успехи в их работе есть, но препараты в продаже появятся не раньше, чем через шесть лет.

Учёные продолжают искать новые методы борьбы с патологией.

  1. Возлагаются большие надежды на перспективную генотерапию, ведь вылечив изменённый ген можно избавиться от проблемы.
  2. Проводятся попытки использования фенилаланинлиазы (растительного фермента), чтобы он участвовал в расщеплении фенилаланина в человеческом организме.
  3. Пробуют вводить непосредственно в клетки печени ген фенилаланингидроксилазы.

В нашей стране пока больных детей строго ограничивают диетой с рождения до наступления половой зрелости (это 16-18 лет). За развитием и ростом таких пациентов обязательно наблюдают несколько врачей, особенно педиатр и невролог. Постоянно корректируется количество поступающих с пищей белков, чтобы это соответствовало нагрузкам и возрасту.

Есть также формы ФКУ, которые возможно лечить тетрагидробиоптерином. Он входит в состав специфического фермента, которого не хватает в организме при этом заболевании.

О питании страдающих фенилкетонурией

Чтобы уберечь мозговые и нервные клетки ребёнка от пагубного влияния производных фенилаланина, следует полностью убрать из рациона белки животного происхождения. Если это сделать в первые же недели жизни новорожденного, то мозг останется в целостности, но если время упущено, то полностью устранить произошедшие изменения уже не удастся, получится только приостановить дальнейшее ухудшение состояния.

У читателей МирСоветов может возникнуть резонный вопрос: а как же ребёнок будет расти без аминокислот, содержащихся в белках? А кислоты эти будут поступать малышу в специальных лечебных продуктах. Чаще всего это сухие смеси. Выдаются они бесплатно родителям в генетических центрах.

Груднички получают такие смеси, которые очищены от лактозы.

В состав белковых продуктов входят:

  • уже расщеплённые ферментами белки молока;
  • аминокислоты в свободном виде (таурин, тирозин, триптофан, гистидин, цистин).

Например, это могут быть смеси «Афенилак», «Фенил Фри 1», «Лофеналак», а также «Апонти», «Минафен», «Циморган», «П-АМ» (и цифры), «Изифен» (это уже готовый к употреблению продукт).

Такие порошковые смеси надо разводить кипячёной водой или предварительно сцеженным женщиной грудным молоком.

Разрешается давать грудное молоко малышу, но тогда его маме придётся соблюдать специальную диету.

Когда ребёнок достигает дошкольного и школьного возраста, то ему нельзя давать обычные белковые продукты. Разрешены фрукты, овощи, растительные масла, изделия из крахмала, безбелковые крупы.

Когда составляют меню на день, то используют данные специальных таблиц, показывающих нормы фенилаланина на определённый возраст.

Детям дают витаминно-минеральный комплекс, в котором обязательно есть пиридоксин, тиамин, рибофлавин, фолиевая кислота, магний, кальций, железо.

Есть специальные таблицы, в которых все продукты подразделены на три группы:

  • зелёный список – их разрешено кушать без ограничений;
  • оранжевый список – можно употреблять, но в небольшом количестве;
  • красный список – эти продукты полностью исключают из рациона (яйца, мясо, рыба, творог, орехи).

Выпускаются ещё две группы продуктов:

  1. Готовые пюре из фруктов.
  2. Искусственные низкобелковые продукты – макароны, хлеб, печенье, предназначенные для диетического питания.

Ребёнку постоянно будут брать на анализ кровь натощак (утром), чтобы определить в ней количество фенилаланина:

  • до трёхмесячного возраста – контроль еженедельный;
  • от 3 до 12 месяцев – ежемесячно;
  • от годика до трёх лет – достаточно одного раза в два месяца;
  • потом разрешается сдавать кровь один раз за три месяца.

Следует помнить, что страдающим ФКУ нельзя пить газированные напитки, особенно с фенилаланином (аспартамом). Обязательно читайте состав лекарств перед их приёмом, иногда в них тоже входит аспартам.

Иногда назначаются лекарства, улучшающие мозговое кровообращение, такие как Ноотропил, Фенотропил, Церебролизин, Энцефабол. Для улучшения микроциркуляции выписывают Пентоксифиллин (Трентал).

Детям рекомендован массаж, гимнастические упражнения, лечебная физкультура.

Это генетическое заболевание развивается очень быстро, может привести к необратимым изменениям, в результате чего ребёнок может стать инвалидом, сильно отстать в развитии. Но если диагностика сделана в первые недели жизни и соблюдается специально разработанная диета без фенилаланина, то развитие болезни прекратится – ребёнок вырастет здоровым, получит образование, профессию. Такие люди заводят свою семью, у них могут родиться нормальные дети.


14:32 07.12.2016



Отзывы и комментарии
Ваше имя (псевдоним):
Проверка на спам:

Введите символы с картинки:



Инфаркт миокарда: клиническая картина, формы и лечение

Инфаркт миокарда: клиническая картина, формы и лечен...

Инфаркт миокарда – разновидность ишемической болезни сердца. При заболевании развивается ишемический некроз миокарда, который возникает из-за нарушения венечного кровообращения. Во все времена к инф...
Кем был Морис Гарин – первый победитель гонки Тур де Франс?

Кем был Морис Гарин – первый победитель гонки Тур де...

19 июля 1903 года, 105 лет назад, «маленький трубочист» или «белый бульдог», как его называли репортеры и зрители, — Морис Гарин первым принял поздравления с по...
Согласитесь!

Согласитесь!

Согласитесь, а ведь такое бывает... Совершенно случайно, что-то  ища в ящике письменного стола, вдруг натыкаешься на какое-то напоминание, фрагмент своего прошлого: старую тетрадь, странным образом с...
Как расслабить мышцы? Простые и разные способы

Как расслабить мышцы? Простые и разные способы

Излишнее мышечное напряжение отнимает у нас массу энергии. Конечно, в идеале за напряжением должно следовать естественное расслабление, но обычно оно неполное. Напряжения накапливаются, сковывая движе...
Подведение итогов: почему и что важно завершить, чтобы успешно начать?

Подведение итогов: почему и что важно завершить, что...

В жизни каждого человека, есть цели, мечты и желания. Есть что-то, что для нас очень важно, что мы хотим реализовать или достичь. При этом у каждого человека в определенный период возникает то, что ме...
Есть женщины в американских селеньях

Есть женщины в американских селеньях

     Я, чуть не плача, сбросила с кровати подушки и покрывала. Я только только начала что-то чувствовоть, как этот мерзавец кончил, поцеловал меня в щёчку и убежал на работу. ...
Познавательное

Смехотерапия. Умеете ли вы смеяться над собой?

Умение смирять гордыню и чувство собственной важности — удел немногих. Как правило, кажды...

Вкусные рецепты: Сдобный венок, Бисквитное печенье

Сдобный венокЗамесить тесто. Муку смешать с дрожжапми и сахаром.Добавить тёплое молоко, масло, 2 яйц...

Ложь не работает

  Мир встал на «путь лжи и обмана» - именно такой вывод содержится в исследовании, проведенно...

Волшебные прикосновения или искусство массажа

Массаж – это терапия, которая оказывает комплексное воздействие на весь организм, а также укрепляет ...

Какие цветы посадить на даче

Дача – это островок красоты и спокойствия. Прошли те времена, когда на дачах выращивали картофель и ...

Грамотность. Она у вас врождённая или приобретённа

Раньше для получения статуса «грамотный» необходимо было всего навсего лишь научиться чи...

Не осознав реальность, топчемся на месте

Люблю порой взять в руки книгу по саморазвитию или бизнесу и окунуться в процесс чтения. Как-то чита...

Федор Ландрин: АНОМАЛЬНАЯ ЗОНА или извержение ву

    Говорят, сны с четверга на пятницу сбываются... Не знаю, не знаю… Но то, что утренние...

Сервисные центры по ремонту ноутбуков

В авторизованных сервис-центрах ремонт производится методом узловой и блочной замены (к примеру, мат...

Путешествия по Германии. Поедем во Фленсбург?

Позвольте полюбопытствовать, сколько зонтиков у вас дома, дорогой читатель? Два, три, пять? Ну, пять...



Развивая портал:

Наш интернет-портал является ресурсом, который включает в себя широкий каталог полезных и интересных статей. Абсолютно каждый гость найдет для себя что-нибудь полезное. Модернизированный дизайн позволяет вам быстро находить требуемую информацию. Самые разнообразные тематические статьи дают возможность вам совершенствоваться в той или иной сфере. Быть более начитанным и грамотным. Современный дизайн сайта позволяет просматривать статьи на всех электронных устройствах. Теперь найти требуемую информацию стало совершенно просто.

Мы собрали для вас познавательные и увлекательные статьи. У нас сайте вы отыщите ответы на необходимые для вас вопросы. Простая система поиска дает возможность вам не тратя время отыскать нужную информацию. Адаптированный дизайн позволяет вам просматривать информацию на абсолютно любых электронных устройствах. Отныне, поиск актуальной информации будет занимать у вас секунды.