Что такое фенилкетонурия

Речь в нашей статье пойдёт о редком наследственном заболевании – фенилкетонурии, сокращённо ФКУ. Оно связано с нарушением обмена аминокислот, то есть неспособностью организма правильно расщеплять поступающую с белковыми продуктами кислоту фенилаланин.

Коварна данная болезнь тем, что если вовремя не выявить недуг у новорожденного, то это чревато нарушением его психического и физического развития. МирСовeтов расскажет читателям о симптомах, причинах возникновения патологии и существующих способах диагностики и лечения.

Что такое фенилкетонурия?

При данном заболевании прослеживается неспособность организма верным образом расщепить аминокислоту фенилаланин, поэтому в тканях происходит накопление веществ, отравляющих головной мозг и нервную систему. У таких детей в дальнейшем развивается малоумие, иными словами – умственная отсталость, идиотизм, поэтому болезни было дано и другое определение – фенилпировиноградная олигофрения. Современные методы диагностики позволяют выявлять болезнь в раннем возрасте у малышей, поэтому при принятии определённых мер ребёнка можно вырастить и воспитать здоровым. Сохранить мозг новорожденного удаётся, соблюдая специальную диету, о которой речь пойдёт позже. Долгое время болезнь изучал доктор Фёллинг из Норвегии, который описал её в 1934 году. За старания и вклад в медицину этого доктора, болезнь получила и второе название – болезнь Фёллинга. В пятидесятых годах прошлого века врачи из Англии, работающие в детском госпитале, нашли способы её лечения. А в период с 1958 по 1961 год стала активно внедряться методика Гатри, позволяющая рано выявлять в крови увеличенное содержание фенилаланина.

Учёные установили, что у страдающих ФКУ ненадлежащим образом проявляет активность один из печёночных ферментов, ответственный за переход фенилаланина в другую кислоту – тирозин. Количество рождающихся с этой патологией в разных странах мира существенно отличается. Статистика показывает, что в России один ребёнок из 10000 появляется с этой болезнью. В Великобритании в два раза больше рождённых с ФКУ, а вот в Африке почти нет данной болезни. У девочек такие наследственные проблемы обнаруживаются чаще, чем у мальчиков. Если у обоих родителей имеются дефектные гены, то ребёнок может родиться больным. Изменённые гены находят у 2% людей, при этом они вполне здоровы. Но если встречаются мужчина и женщина, у которых есть гены с мутациями, а потом создают семью, то риск рождения у них больного малыша составляет 25%. Данный тип наследования получил название аутосомно-рецессивный.

Причины возникновения

Учёные выделяют следующие причины, повышающие риск патологии у ребёнка:

  1. Мутация гена, находящегося на 12-й хромосоме. Это приводит к дефициту фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, без него невозможно нормальное превращение фенилаланина в тирозин, это и ведёт к накоплению в крови других производных фенилаланина, губительно влияющих на нервную систему и клетки мозга.
  2. Близкородственные браки.

Как проявляется фенилкетонурия?

В первый месяц жизни в большинстве случаев малыш с фенилкетонурией имеет здоровый вид. У него нормальный рост, вес. Рождаются такие дети в намеченный врачом срок, то есть доношенными. Чаще всего случается, что у них светлые кожа и волосы, красивые голубые глазки. Но первый симптом всё же можно заметить в первые недели после рождения. Это рвота, которую трудно остановить. Часто такую рвоту врачи принимают за признак сужения выхода из желудка. А вот основные характерные признаки прослеживаются, когда младенцу от 2 до 6 месяцев:

  • беспокойное поведение, повышенная раздражительность, слабость;
  • у ребёнка мало движений, нет улыбок и интереса к окружающему миру, ярким игрушкам;
  • малыш не узнаёт маму;
  • не пытается сесть, перевернуться;
  • моча и пот приобретают своеобразный затхлый или «мышиный» запах;
  • кожа шелушится, появляются дерматиты, экзема;
  • в ряде случаев бывают рвота и судороги.

Потом нарушения в развитии уже становятся более заметными:

  • поздно прорезаются зубы;
  • череп уменьшается в размерах;
  • больной малыш позже сверстников начинает стоять и ходить;
  • могут дрожать руки, нижняя челюсть выступает вперёд;
  • годовалый ребёнок не понимает речь, интонации, его мимика невыразительна, он не может передать свои переживания, другие эмоции;
  • не может произнести слоги, слова.

Если лечение не проводится, то состояние ухудшается, речи и мышления у ребёнка нет, он становится инвалидом, так как изменения в мозге имеют необратимый характер.

Диагностика

В настоящее время в генетических центрах можно провести специальную экспертизу, которая покажет, есть ли у родителей нарушения в генах, в случае имеющихся на то подозрений.

В России в 1993 году был подписан приказ Минздрава, согласно которому все дети в роддомах подвергаются неонатальному скринингу, позволяющему рано выявить фенилкетонурию и другие наследственные болезни. Для этого из пяточки новорожденного через три часа после процедуры кормления берут немного крови. Если ребёнок доношен, то это делают на четвёртый день после рождения, а у недоношенных чуть позднее – на седьмой. Потом тест-бланк с нанесённой кровью отправляют в лабораторию, где в течение суток делается необходимый анализ. Результаты фиксируют в карточке малыша специальным штампиком. И если есть подозрения на эту наследственную болезнь, то ребёнку и родителям дают направление на дальнейшее обследование в медико-генетический центр.

Дополнительные исследования осуществляются:

  • в сыворотке крови и сухом пятне;
  • ДНК-диагностика;
  • ко-программа;
  • потовый тест.

Родители должны знать: чем раньше диагностировано заболевание, тем больше шанс полностью предотвратить дальнейшее развитие болезни, изменения в мозге.

Рекомендации по лечению

Пока в России единственным приносящим эффект методом лечения остаётся диетотерапия. Фармакологи пытаются создать препараты, которые позволят без соблюдения диеты контролировать количество фенилаланина в крови. Успехи в их работе есть, но препараты в продаже появятся не раньше, чем через шесть лет.

Учёные продолжают искать новые методы борьбы с патологией.

  1. Возлагаются большие надежды на перспективную генотерапию, ведь вылечив изменённый ген можно избавиться от проблемы.
  2. Проводятся попытки использования фенилаланинлиазы (растительного фермента), чтобы он участвовал в расщеплении фенилаланина в человеческом организме.
  3. Пробуют вводить непосредственно в клетки печени ген фенилаланингидроксилазы.

В нашей стране пока больных детей строго ограничивают диетой с рождения до наступления половой зрелости (это 16-18 лет). За развитием и ростом таких пациентов обязательно наблюдают несколько врачей, особенно педиатр и невролог. Постоянно корректируется количество поступающих с пищей белков, чтобы это соответствовало нагрузкам и возрасту.

Есть также формы ФКУ, которые возможно лечить тетрагидробиоптерином. Он входит в состав специфического фермента, которого не хватает в организме при этом заболевании.

О питании страдающих фенилкетонурией

Чтобы уберечь мозговые и нервные клетки ребёнка от пагубного влияния производных фенилаланина, следует полностью убрать из рациона белки животного происхождения. Если это сделать в первые же недели жизни новорожденного, то мозг останется в целостности, но если время упущено, то полностью устранить произошедшие изменения уже не удастся, получится только приостановить дальнейшее ухудшение состояния.

У читателей МирСоветов может возникнуть резонный вопрос: а как же ребёнок будет расти без аминокислот, содержащихся в белках? А кислоты эти будут поступать малышу в специальных лечебных продуктах. Чаще всего это сухие смеси. Выдаются они бесплатно родителям в генетических центрах.

Груднички получают такие смеси, которые очищены от лактозы.

В состав белковых продуктов входят:

  • уже расщеплённые ферментами белки молока;
  • аминокислоты в свободном виде (таурин, тирозин, триптофан, гистидин, цистин).

Например, это могут быть смеси «Афенилак», «Фенил Фри 1», «Лофеналак», а также «Апонти», «Минафен», «Циморган», «П-АМ» (и цифры), «Изифен» (это уже готовый к употреблению продукт).

Такие порошковые смеси надо разводить кипячёной водой или предварительно сцеженным женщиной грудным молоком.

Разрешается давать грудное молоко малышу, но тогда его маме придётся соблюдать специальную диету.

Когда ребёнок достигает дошкольного и школьного возраста, то ему нельзя давать обычные белковые продукты. Разрешены фрукты, овощи, растительные масла, изделия из крахмала, безбелковые крупы.

Когда составляют меню на день, то используют данные специальных таблиц, показывающих нормы фенилаланина на определённый возраст.

Детям дают витаминно-минеральный комплекс, в котором обязательно есть пиридоксин, тиамин, рибофлавин, фолиевая кислота, магний, кальций, железо.

Есть специальные таблицы, в которых все продукты подразделены на три группы:

  • зелёный список – их разрешено кушать без ограничений;
  • оранжевый список – можно употреблять, но в небольшом количестве;
  • красный список – эти продукты полностью исключают из рациона (яйца, мясо, рыба, творог, орехи).

Выпускаются ещё две группы продуктов:

  1. Готовые пюре из фруктов.
  2. Искусственные низкобелковые продукты – макароны, хлеб, печенье, предназначенные для диетического питания.

Ребёнку постоянно будут брать на анализ кровь натощак (утром), чтобы определить в ней количество фенилаланина:

  • до трёхмесячного возраста – контроль еженедельный;
  • от 3 до 12 месяцев – ежемесячно;
  • от годика до трёх лет – достаточно одного раза в два месяца;
  • потом разрешается сдавать кровь один раз за три месяца.

Следует помнить, что страдающим ФКУ нельзя пить газированные напитки, особенно с фенилаланином (аспартамом). Обязательно читайте состав лекарств перед их приёмом, иногда в них тоже входит аспартам.

Иногда назначаются лекарства, улучшающие мозговое кровообращение, такие как Ноотропил, Фенотропил, Церебролизин, Энцефабол. Для улучшения микроциркуляции выписывают Пентоксифиллин (Трентал).

Детям рекомендован массаж, гимнастические упражнения, лечебная физкультура.

Это генетическое заболевание развивается очень быстро, может привести к необратимым изменениям, в результате чего ребёнок может стать инвалидом, сильно отстать в развитии. Но если диагностика сделана в первые недели жизни и соблюдается специально разработанная диета без фенилаланина, то развитие болезни прекратится – ребёнок вырастет здоровым, получит образование, профессию. Такие люди заводят свою семью, у них могут родиться нормальные дети.


14:32 07.12.2016



Отзывы и комментарии
Ваше имя (псевдоним):
Проверка на спам:

Введите символы с картинки:



Что такое КосмоЭнергетика?

Что такое КосмоЭнергетика?

Считается, что при лечении используется не энергия самого целителя, а мощные космические потоки. Эти потоки обладают определенными свойствами, что позволяет использовать их для лечения заболеваний и м...
Меню диеты №1

Меню диеты №1

Данная диета обычно назначается при язве желудка и язве кишечника на стадии затухающего обострения, а также в период выздоровлении и в период восстановления. При этом продолжительность диеты обычно со...
Аренда ковров – страж чистоты

Аренда ковров – страж чистоты

В борьбе с уличной грязью на протяжении длительного времени испытывались различные способы и средства, и в итоге выяснилось, что самая популярная во всем мире услуга для борьбы с грязью – это именно а...
Что делать, если ваш паспорт признали недействительным?

Что делать, если ваш паспорт признали недействительн...

Представьте себе только на мгновение, что в один прекрасный день, когда вы обратитесь в УФМС, чтобы обменять паспорт по возрасту, получить загранпаспорт или еще по какой-нибудь причине, вам вдруг заяв...
Оптимизация гиперссылок

Оптимизация гиперссылок

сделать ссылку на сайте - одна вещь. Оптимизация её - другая история. Вы думали бы что идея оптимизировать вашу гиперссылку есть широко распространенная практика. К сожалению, дело обстоит не так …Я ...
Число два и люди

Число два и люди

Двойка — число сугубо человеческое, важнейшее из чисел «умного» сознания. Но Двойки вместе с тем нет, ведь части целого только потому и существуют, что его частями являются. У медали две стороны, но м...
Стоит прочесть

Универсальный внешний аккумулятор UNI 1250

CRAFTMANN Universal 1250 - незаменим в путешествиях, когда доступ к розетке есть не всегда, а устрой...

Ярославль и кино. Какие фильмы снимали в городе?

Ярославль и Ярославская область давно используются режиссерами российских киностудий в качестве кине...

Не жить, а проживать. Как этому научиться?

Знакомо ли вам ощущение, что жизнь проносится мимо вас, вы крутитесь как белка в колесе, но это...

Конструирование тепловых сетей

На территории кварталов и микрорайонов допускается прокладка теплопроводов по проездам, не имеющим к...

Добавим сервис сменных ковров

Для того чтобы осуществить качественную защиту помещений от уличной грязи, необходимо оборудовать вх...

Музыка и человек.

Предмет, которому посвящена эта книга, в нескольких словах можно определить так: музыкотерапия — это...

Какую зарплату просить на собеседовании?

Понятно, что каждый соискатель хочет зарплату побольше. Но какую зарплату просить на собеседовании, ...

Вкусные рецепты: Картофельные кексы с капустой и м

Картофельные кексы с капустой и мясом!!!Капусту тонко шинкуем. Лук и чеснок мелко режем и пассеруем ...

Вкусные рецепты: Вафли "Малиновая нежность&qu

Вафли "Малиновая нежность"Засыпать малину половиной пакетика ванильного сахара и поставить в холодил...

Зубные протезы и что с ними едят

Как быть, если вы или ваши родные потеряли зубы в результате травмы, из-за возраста, страдаете патол...



Новости развития информационнного портала:

Наш интернет-портал является ресурсом, который включает в себя широкий каталог полезных и интересных статей. Абсолютно каждый гость найдет для себя что-нибудь полезное. Модернизированный дизайн позволяет вам быстро находить требуемую информацию. Самые разнообразные тематические статьи дают возможность вам совершенствоваться в той или иной сфере. Быть более начитанным и грамотным. Современный дизайн сайта позволяет просматривать статьи на всех электронных устройствах. Теперь найти требуемую информацию стало совершенно просто.

Мы собрали для вас познавательные и увлекательные статьи. У нас сайте вы отыщите ответы на необходимые для вас вопросы. Простая система поиска дает возможность вам не тратя время отыскать нужную информацию. Адаптированный дизайн позволяет вам просматривать информацию на абсолютно любых электронных устройствах. Отныне, поиск актуальной информации будет занимать у вас секунды.